孕前为什么要进行遗传疾病检查

    时间:2018-09-11

      有些疾病可以遗传,可以通过基因从父母传染给婴儿。

      常见的疾病包括镰状细胞病、囊性纤维化、某些形式的智力低下和肌肉萎缩。如果一种疾病在家庭中遗传,一些家庭成员会受到影响,而其他成员则没有症状,北京助孕但可能是可以将该疾病传给下一代的携带者。如果你认为你家里可能有严重的遗传病,或者你遇到了“遗传病风险类固醇清单”中列出的遗传病风险因素,我建议与你的医生会面,以找到遗传病的可能模式。

      如果夫妻做一些测试,他们将帮助他们决定是否准备好生孩子。某些疾病通常只在人类的一个性别中遗传,而现代技术已经具有合理和安全的技术水平,可以在怀孕前筛选出精子,允许夫妇以高风险怀上希望的性别儿童。

      更经常的是,许多夫妇可以利用他们所拥有的信息来讨论可能发生的事情。最好事先知道选择的可能性,而不是等到事件发生之后才被可怕的遗产震惊。最新的技术,称为产前基因诊断,允许夫妇选择健康的胚胎使用改良的程序进行体外受精。这确保了一个健康的婴儿。

      遗传病筛查项目

      遗传病根据遗传修饰的程序可分为三类。

      一种是染色体病或染色体综合征。

      遗传物质的变化在染色体水平上是可见的,显示了数量或结构的变化。染色体病通常涉及大量的基因,所以症状很严重,累及多器官、多系统的像差和功能的变化。

      二是单基因疾病。

      到目前为止,超过5单基因疾病被发现,主要由单基因突变引起的,这是由显性基因突变和隐性造成的。所谓显性基因是指等位基因(在同一位点的基因,一对染色体)只要一个突变会导致疾病的基因。隐性基因是一种只能在等位基因同时突变时产生的基因。

      第三是多基因疾病。

      顾名思义,这些疾病涉及多个基因。与单基因疾病,这些基因没有显性或隐性的关系,每个基因只有轻微的累积效应。因此,同一疾病的致病基因的人的数量可能有所不同,其严重程度和复发的风险可能不同。存在明显的差异。例如,唇裂是轻而重的。有些人还伴有腭裂。值得注意的是,多基因疾病不仅与遗传有关,也受环境因素的影响,所以他们也被称为多因素的疾病。许多常见疾病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先天性心脏病、癫痫等均为多基因遗传病。